A genética molecular é o estudo dos genes que transmitem as informações de geração em geração, englobando o diagnóstico molecular, bem como as doenças genéticas. O DNA é o segredo da hereditariedade, a chave das doenças genéticas, o responsável por todas as informações essenciais para todas as reações metabólicas do organismo dos indivíduos.

Com os avanços da Medicina Genômica, a análise molecular das doenças genéticas tem se tornado imprescindível na caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo e em muitos casos de diagnóstico diferencial. Muitas doenças existentes no mundo são causadas por algum tipo de erro metabólico, que provém de alguma mutação genética. Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), estas doenças afetam a vida de milhões de pessoas ao redor do mundo. A discussão sobre a evolução dos conceitos em genética e biologia molecular e sua aplicação no desenvolvimento humano fornece elementos para a compreensão dos mecanismos biológicos, moleculares e de hereditariedade aplicados ao diagnóstico das doenças genéticas monogênicas e doenças complexas. O conhecimento molecular que permeia a patogênese das doenças humanas e infecciosas permite avançar o espaço da investigação clínica, criando instrumentos de diagnóstico genético. Entretanto, o rápido avanço no conhecimento genético concebeu uma escassez de profissionais capacitados na área.

Os avanços na genética médica implicam, além da caracterização do genótipo dos indivíduos afetados, a utilização de técnicas e estratégias mais sensíveis e mais confiáveis para a detecção de anormalidades genéticas, empregando técnicas avançadas de biologia molecular. Muitos profissionais podem atuar na área de doenças genéticas, incluindo, médicos, farmacêuticos, bioquímicos, biomédicos, engenheiros e tecnólogos em alimentos, biólogos e químicos especialistas na área.

As doenças genéticas precisam ser diagnosticadas a tempo, com o intuito de evitar tanto complicações mais graves, quanto novas mutações gênicas. Por ano são formados cerca de 20 mil profissionais da área da saúde, química e alimentos, somente no Brasil. Dessa forma, o especialista da área possui maiores chances de conseguir se destacar no mercado por possui um know-how bem maior de estratégias dado ao seu conhecimento específico. Visto que o campo é amplo e são poucas as especializações específicas na área de doenças genéticas e diagnóstico molecular, essa pós-graduação se destaca.